类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）病征候群识别诊断中但会的一些特征性临床展示出主要有所列几种：

各地区特征

坎贝尔染病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）病征候群各地区属甚广，但某些 HDL 病征候群有各地区属特点。比如 HDL2 居多南非黑奴（南非黑奴 HD ；也展示出中但会有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙裔的巴西人中但会及冲绳人中但会也有报道。冲绳年轻人需回避 DRPLA，后者患染病率在冲绳年轻人中但会与 HD 相似，而在斯堪的纳维亚和北欧年轻人（英国埃克塞特年轻人和法国人偏重于）中但会，需回避神经系统系统铁蛋白染病。

运动病征状显现出的部位

大部份 HDL 病征候群仅有有身体的运动妨碍，包括躯干、颈部、身体等。但有明显头躯干间歇性文艺活动居多神经系统栉增生剧增病征，包括歌舞-栉增生剧增病征和 McLeod 病征候群。如为就有发的肌张力妨碍或运动机制减退-强直病征候群友具体的躯干-颊部-舌部累及则需回避泛酸趋化因子具体的神经系统反为性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展示出为轻微的头躯干肌张力妨碍友帕金森；也病征状。

共济失调

虽然 HD 哮喘中但会可能但会显现出大脑皮质萎缩，也有以共济失调为上半年病征状的 HD，少年儿童标准型 HD 也有共济失调偏重于要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中但会少闻。如有明显的共济失调，应回避 HDL 病征候群。很低加索人中但会需回避 SCA17，冲绳人中但会需回避 DRPLA。

眼球文艺活动间歇性

在识别诊断中但会比较有意义。HD 病患现代即有扫视开启间歇性，后显现出扫视减慢和扫视以内缩小。在轻微的 HDL 病征候群、歌舞-栉增生剧增病征、PKAN 和 WD 中但会也有类似改反为。在神经系统栉增生剧增病征中但会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。哮喘现代「大脑皮质性」眼球文艺活动间歇性如扫视辨距不顺、谐波急跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性反为性染病的特点，能与 HD 识别。

帕金森氏病征

HD 中但会，帕金森氏病征仅显现出在少年儿童标准型 HD 中但会，10 岁以年前起染病的病患中但会 30%~50% 仅有有帕金森氏病征。而帕金森氏病征在其他 HDL 病征候群中但会较多，如 SCA17 病患中但会 22% 显现出帕金森氏病征，歌舞栉增生剧增病征中但会 60%，McLeod 病征候群中但会 40%，HDL1 病征候群中但会大部份病患仅有有帕金森氏病征。DRPLA 中但会 20 岁年前起染病病患中但会几乎仅有显现出，在 40 岁之后起染病的病患中但会，帕金森氏病征比较少显现出。

成效运动速度

HDL1 成效运动速度较极快，发染病后一般猎食者 1~10 年。HDL2 起染病后猎食时数 10~20 年，DRPLA 起染病后的猎食时数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 病征候群起染病就有的成效较极快。少年儿童标准型 HD 成效较极快，但良性遗传性歌舞染病（BHC）虽也在耳聋或婴幼儿起染病，但成效比较平稳。

除此以外检验

在遗传物质检测年前需要做必需的除此以外检验，同样血液学检验能识别急性或亚急性染病因惹来的歌舞病征状。一些同样检验对 HDL 病征候群诊断也有帮助，如歌舞-栉增生剧增病征和 McLeod 病征候群但会有肌酸趋化因子和脾酶上升，神经系统铁蛋白染病的病患部分显现出血浆铁蛋白降低，WD 病患 24 小时脏铜含量上升等。

神经系统栉增生病征候群（歌舞-栉增生剧增病征、McLeod 病征候群、HDL2、PKAN）外周血栉增生比重增很低。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和大脑皮质萎缩在疾染病现代显现出。一些成年起染病的进行性 HDL 病征候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统栉增生剧增病征和 McLeod 病征候群。大脑皮质萎缩在识别 HD 和 SCAs 中但会比较重要。DRPLA 病患中但会，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上基底大脑皮质下白质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项临床特点回顾闻图例。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪